u Alteza Real la Princesa de Asturias recibió en audiencia a una representación de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, compuesta por su presidenta, María Teresa Baltà Valls, su tesorera, Ana Arranz del Cura, los vocales Begoña Martín Bielsa y Antonio Álvarez Martínez, la doctora asesora de la Federación, Yasmina Pagnon, y la jefa de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Pau de Barcelona y vicepresidenta de la European Federation of Neurological Societies, Isabel Illa Sendra.
Según sus estatutos, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) tiene los siguientes objetivos:
- Promocionar la agrupación de Asociaciones relacionadas con afecciones neuromusculares de España, para trabajar de forma coordinada en la consecución de posibles soluciones para mejorar su calidad de vida y posibles terapias paliativas o curativas.
- Sensibilizar a la opinión pública y las Administraciones acerca de los problemas de prevención, tratamiento y curacion de estas enfermedades.
- Facilitar información sobre estas enfermedades a los pacientos y sus familiares, con el fin de conseguir su mejor conocimento e implicación de los mismos.
- Potenciar todos los canales de información y sistemas de ayudas para los asociados, a fin de propiciar la integración en todos los ámbitos posibles.
- Promover la información, la divulgación, la investigación, la colaboración y el estudio, que favorezca un mejor conocimiento y cooperación entre hospitales y centros de investigación y asistenciales, para contribuir a la consecución de mejoras en el bienestar de enfermos musculares.
- Promover y fomentar la actuación del voluntariado y asociacionismo, para alcanzar la mejor atención de los enfermos neuromusculares y sus familiares.
Las enfermedades neuromusculares son enfermedades de carácter genético, y generalmente hereditarias, que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. También se conocen con el nombre de miopatías.
Existen centenares de estas enfermedades debidamente clasificadas en distintos grados de afectación. Su aparición puede producirse tanto en el nacimiento como en otras etapas de la vida. La característica más importante de éstas es la pérdida progresiva de fuerza muscular y la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan.
En la mayoría de casos, esta debilidad obliga a utilizar ayudas ortoprotésicas (bastones, silla de ruedas, tanto manual como eléctrica, corsés ...), además de otras ayudas técnicas, y la necesidad de una tercera persona en tareas de asistencia personal para las actividades más cotidianas (comer, vestir, aseo, etc.). Aunque se están consiguiendo avances científicos importantes en la investigación genética y la administración de determinados fármacos para enfermedades concretas, todavía no existe un tratamiento curativo efectivo para la mayoría de ellas. No obstante, es posible mejorar el estado de salud general a través de sesiones de fisioterapia rehabilitadora (movilización, correcciones posturales, hidroterapia, etc.), cirugía ortopédica (operación del talón de aquiles, corrección de escoliosis, etc.) y soporte respiratorio y ejercicios respiratorios (ventilación mecánica, operación de traqueostomía, etc.).