Doña Letizia ha recibido al director gerente del Hospital Sant Joan de Déu y al presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras quienes presentaron el Proyecto Únicas. Esta iniciativa busca la atención integral a las enfermedades minoritarias en la población pediátrica, con el fin de garantizar que los 600.000 niños que viven en España con una patología rara reciba un diagnóstico rápido, preciso y personalizado.
La audiencia se enmarca en la línea de trabajo de la Reina en enfermedades raras; para conocer la situación de la investigación y los tratamientos, además de contribuir a que todas las personas afectadas tengan la mejor asistencia posible.
“Únicas” nace de la necesidad de dar respuesta al gran número de pacientes con enfermedades raras o sin diagnóstico. Las enfermedades raras son patologías que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, pero en conjunto impactan a millones de pacientes en todo el mundo. Según datos de Orphanet y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), existen más de 7.000, la mayoría de origen genético (80%), y en un 75% de los casos sus síntomas aparecen en la infancia, lo que las convierte en un problema prioritario de salud pública. En cifras globales, afectan a unos 400 millones de personas, de las cuales aproximadamente 3 millones residen en España.
El diagnóstico sigue siendo uno de los grandes retos: pese a los avances en medicina genómica y tecnologías de secuenciación masiva, cerca del 50% de los pacientes no logran obtener una confirmación definitiva. Este retraso, que puede prolongarse entre 4 y 10 años, tiene un fuerte impacto en la calidad de vida de los afectados y sus familias, quienes enfrentan incertidumbre y limitaciones en el acceso a tratamientos. Además, el 95% de las enfermedades raras carece de una terapia específica, lo que subraya la necesidad urgente de impulsar estrategias de investigación y atención más eficientes.