, Juan Carrión Tudela, y su directora, Alba Ancochea Díaz, junto a los miembros de los Comités Asesores Científicos respectivos, que informaron a Doña Letizia de la situación actual y proyectos en el entorno de las enfermedades raras.
Para ayudar en la orientación de consultas de tipo clínico la "Federación Española de Enfermedades Raras" cuenta con la colaboración de un comité científico asesor que se constituyó 2 de marzo de 2012. El principal objetivo de este Comité es reunir a profesionales referentes en el campo de las enfermedades poco frecuentes para poner a disposición de las familias y los pacientes el mayor conocimiento y asesoramiento posible.
El Comité Asesor de FEDER está compuesto por personalidades de distintos ámbitos de la sanidad, y el ámbito Jurídico, todos de reconocido prestigio en las principales áreas de interés para la "Federación Española de Enfermedades Raras". Todos ellos, se ponen a disposición de la Federación para compartir y promover la experiencia en el ámbito de las enfermedades raras.
Este Comité se reune de manera presencial cada año en el marco del Día Mundial. Además, gracias a las nuevas tecnologías el Comité mantiene una comunicación fluida el resto del año, aportando propuestas para frenar las graves situaciones de injusticia que viven las personas con enfermedades poco frecuentes.
Las "enfermedades raras"
Se conoce como “enfermedades raras” al conjunto de patologías cuya prevalencia es menor a cinco casos por cada 10.000 personas. Aunque lo más correcto sería llamarlas “enfermedades poco frecuentes”, la denominación “raras” es la más extendida y la que se utiliza de forma común. Se calcula que en España hay más de tres millones de afectados, especialmente jóvenes y niños.
La progresividad de estas patologías y la falta de tratamientos eficaces convierten el diagnóstico precoz en una necesidad y una exigencia general de los afectados y sus familias. Otras prioridades son la creación de centros de referencia y la concesión de ayudas para desplazamientos y tratamientos, el uso de medicamentos huérfanos y la mejora de la asistencia domiciliaria.