oña Letizia asistió a las conferencias del Dr. Grisolía y del Dr. Sanjurjo, dentro de la jornada sobre Enfermedades Raras "El ciclo de la Urea y sus Patologías", que organiza la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados.
La Princesa de Asturias estuvo acompañada por el presidente de la Generalitat Valenciana, Alberto Fabra; la subsecretaria del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, María Jesús Fraile Fabra; el presidente y el secretario de la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados, Rafael Aznar y Santiago Grisolía, respectivamente; la delegada del Gobierno en la Comunitat Valenciana, Paula Sánchez de León, y la alcaldesa de Valencia, Rita Barberá, entre otras personalidades.
Tras descubrir una placa conmemorativa de su visita, Doña Letizia ocupó su lugar en el salón de actos, desde donde siguió las conferencias "El ciclo de la urea: recuerdos y perspectiva de un principiante", impartida por el Dr. Santiago Grisolía, y "Enfermedades del ciclo de la urea: clínica, tratamiento general y aspectos de neuroprotección", a cargo del Dr. Pablo Sanjurjo, catedrático de Pediatría, División de Metabolismo del Hospital de Cruces de Baracaldo.
El ciclo de la urea es el responsable de que la degradación de la totalidad de las proteínas en mamíferos no resulte tóxica. La deficiencia de las enzimas del ciclo de la urea puede ocasionar varias enfermedades raras que causan serias alteraciones, incluyendo la muerte.
En este ciclo hay 6 enzimas implicadas, todas las cuales pueden estar afectadas, dando lugar a 5 enfermedades raras distintas, con subvariantes en función de la gravedad de la pérdida de actividad de las enzimas.
La primera publicación sobre la existencia de este ciclo fue en 1932, motivo por el cual la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados ha decidido organizar esta jornada, en conmemoración del 80 aniversario. El profesor Santiago Grisolía,única persona que sigue viva del grupo que descubrió el ciclo, aisló e identificó dos de las enzimas que intervienen: la carbamilfosfato sintetasa y la ornitintranscarbamilasa. También colaboró en la comprensión de la cinética de las reacciones (la velocidad a la que se producen y qué otras sustancias son necesarias para que la proteína funcione). Eso ocurrió hace 60 años.
En cuanto a los restantes ponentes del ciclo, el Dr. Francisco Palau es el coordinador del FEDERER (la red de enfermedades raras); el Dr. Vicente Rubio, que es discípulo del Dr. Grisolía, trabaja en la identificación de los puntos de unión de activadores e inhibidores de estas enzimas y también trabaja en algunas de las enfermedades raras del ciclo de la urea; el Dr. Pablo Sanjurjo es un clínico que atiende a niños con estas enfermedades; el Dr. Felipo, también discípulo del Dr. Grisolía, estudia los efectos que la intoxicación, que se produce cuando las proteínas no se degradan bien y se acumula ión amonio en la sangre, causa en el cerebro -esto pasa también en alcohólicos y cánceres de hígado-; el Dr. José Vicente Castell estudia nuevos tratamientos con células de hígado como alternativa al transplante de hígado en la terapia de los enfermos más graves, y la Dra. Ruiz Desviart trabaja en la investigación de nuevos métodos de diagnóstico de la enfermedad para que los niños reciban tratamiento cuanto antes (cuanto más tiempo sin tratamiento, lesiones cerebrales más graves).
La Fundación Valenciana de Estudios Avanzados, cuya presidencia de honor ostenta Su Majestad el Rey, se fundó en 1978 por iniciativa del bioquímico valenciano Santiago Grisolía, que contó con el apoyo de Vicente Iborra, Ramón Rodrigo y María del Carmen Casañ.
Desde sus inicios, en la Fundación se han organizado múltiples actividades de divulgación científica y cultural, y la intensa actividad de su creador, el profesor Grisolía, ha propiciado la celebración y consolidación de variadas iniciativas punteras y referentes a nivel científico, como son los Premios Rey Jaime I, el Centro Reina Sofía para el Estudio de la Violencia, la Cátedra Santiago Grisolía y la Cátedra de Eméritos de la Comunidad Valenciana.
Fiel a su espíritu de impulso y apoyo a la ciencia, fue pionera en la organización de los Congresos internacionales sobre el Genoma Humano, organizados en colaboración con el Consell Valencià de Cultura y la Generalitat Valenciana. El primero de ellos se celebró en 1988 y el segundo en 1990, bajo la presidencia de honor de Su Majestad el Rey, con la asistencia de Su Majestad la Reina y de varios Premios Nobel, encabezados por D. Severo Ochoa. Ambos congresos dieron lugar a la I y II "Declaración Valencia sobre el Proyecto Genoma Humano". En la sede de la Fundación se encuentra la Biblioteca Carmen y Severo Ochoa, donada en 1987 por el Premio Nobel y su esposa, en la que se guardan todos los volúmenes de su biblioteca privada no científica.
En 1978 se constituyó la Comisión de la Medalla García-Blanco. Santiago Grisolía, Rafael Báguena y Federico Mayor acordaron constituir una Comisión para destinar los derechos de autor del libro "The Urea Cycle", editado por J. Wiley en honor al Premio Nobel Sir Hans Adolf Krebs, para la creación de un premio de investigación en memoria del profesor José García-Blanco (1898-1968), catedrático de la Facultad de Medicina de Valencia, con la finalidad de premiar la labor de jóvenes investigadores en biomedicina.