cudieron a la audiencia por parte de Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el presidente, Juan Carrión Tudela; el miembro de la Junta Directiva, Jordi Cruz Vallalba; la delegada en Madrid, Mª Elena Escalante González; y la subdirectora, Alba Ancochea Díaz, y por parte de Federación Portuguesa de Enfermedades Raras (FEDRA), su presidenta, Paula Cristina De Brito Cardoso Da Costa.
En agosto del pasado año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su homóloga portuguesa, la Federación Portuguesa de Enfermedades Raras (FEDRA), firmaron un acuerdo de colaboración con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades poco frecuentes y sus familiares en España, Portugal y el resto de países cuya lengua oficial sea el castellano o el portugués.
De acuerdo con lo establecido en el convenio, ambas organizaciones promoverán el desarrollo de proyectos conjuntos dirigidos a, entre otros objetivos, promocionar la imagen positiva del colectivo de personas con enfermedades raras entre la población general.
A través de este convenio, FEDER y FEDRA se comprometen a establecer un protocolo de colaboración entre las federaciones que posibilite compartir conocimientos y experiencias profesionales. Además, ambas entidades llevarán a cabo acciones políticas conjuntas ante las Administraciones con objeto de mejorar las condiciones de los pacientes y sus familiares, y también organizarán actividades y eventos conjuntos.
De igual manera, se han trasladado a Su Alteza Real las buenas prácticas llevadas a cabo por el proyecto "Casa do Marco", un proyecto de FEDRA que espera beneficiar a más de 5.000 pacientes con enfermedades poco frecuentes y sus familias. Además, la Princesa de Asturias ha sido informada sobre la celebración del II Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras, que tendrá lugar del 5 al 8 de Noviembre en Lisboa y que será un punto de encuentro para asociaciones y entidades de Iberoamérica y Europa.
Compuesta por más de 200 asociaciones, la Federación Española de Enfermedades Raras trabaja de forma integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo, por una sociedad en la que las personas que padecen una enfermedad poco frecuentes tengan las mismas oportunidades en la vida que el resto, sin importar la rareza de su enfermedad.
La Princesa de Asturias colabora con FEDER prestando su apoyo a los afectados, a través de audiencias públicas y privadas, y con su asistencia a actividades que fomentan el conocimiento de la enfermedad y ponen de relieve la importancia fundamental de la investigación, entre otras.
Se conoce como "enfermedades raras" al conjunto de patologías cuya prevalencia es menor a cinco casos por cada 10.000 personas. Aunque lo más correcto sería llamarlas "enfermedades poco frecuentes", la denominación "raras" es la más extendida y la que se utiliza de forma común. Se calcula que en España hay más de tres millones de afectados, especialmente jóvenes y niños.
La progresividad de estas patologías y la falta de tratamientos eficaces convierten el diagnóstico precoz en una necesidad y una exigencia general de los afectados y sus familias. Otras prioridades son la creación de centros de de referencia y la concesión de ayudas para desplazamientos y tratamientos, el uso de medicamentos huérfanos y la mejora de la asistencia domiciliaria.